La variante conductual de la DFT es la presentación más común de las diferentes formas de demencia frontotemporal. Se caracteriza por un comienzo insidioso y progresión gradual con declinación precoz en la conducta social interpersonal y en el manejo de la conducta personal. Los desórdenes conductuales se caracterizan por desinhibición social, temprana pérdida de la conciencia de enfermedad, rigidez mental, cambios en la dieta (algunos pacientes comen compulsivamente y tienen una llamativa preferencia por comidas dulces), conducta antisocial y, en ocasiones, euforia. Asimismo, pueden presentar conductas repetitivas o compulsivas. Pierden la preocupación por la apariencia personal y por la falta de aseo. La progresión de la enfermedad puede derivar en decisiones financieras erróneas. A diferencia de esta presentación cuya sintomatología conductual es muy florida, algunos pacientes pueden, en cambio, presentar un cuadro de apatía marcada. Si bien puede haber déficits en las funciones ejecutivas, en la etapa inicial tienen relativamente preservadas los demás dominios cognitivos.

Por sus problemas emocionales y de conducta, este tipo de demencia produce un gran estrés del cuidador y muchas veces son confundidos con trastornos psiquiátricos. En sus últimas etapas, el daño cerebral es más generalizado y los síntomas son similares a los de la enfermedad de Alzheimer.

Un especialista podrá hacer un diagnóstico de demencia frontotemporal entrevistando a la persona afectada y registrando detalladamente la historia de sus síntomas. También será muy útil pedir información a la familia, amigos y cuidadores para así adquirir una perspectiva más amplia de la conducta de la persona.

Síntomas de la Variante Conductual DFT

Afasia Progresiva No Fluente

La Afasia Progresiva No Fluente es la forma menos común de la Demencia Frontotemporal y afecta a la capacidad de hablar con fluidez.  

Los pacientes presentan dificultades para comunicarse debido a las distorsiones de la expresión caracterizada por un habla lenta y laboriosa y una tendencia a pronunciar incorrectamente las palabras. 

Algunos pacientes presentan un discurso desdibujado mientras que otros son capaces de articular las palabras con frecuentes errores como sustituciones, omisiones o intercambio de fragmentos dentro de las mismas (por ejemplo "domindo" por "domingo", “zanaria” por “zanahoria”) que entorpecen la comunicación volviéndola ininteligible.  

En ocasiones desarrollan apraxia del habla, que es un trastorno en la PROGRAMACIÓN de los movimientos para ejecutar la articulación del habla. 

La comprensión del significado de las palabras se conserva, pero los pacientes con Afasia Progresiva No Fluente tienen problemas para comprender frases y conversaciones.  

Frecuentemente la ortografía y la lectura se encuentran alteradas aún en estadios tempranos de la enfermedad.  

En menor medida presentan dificultades no lingüísticas como en la resolución de problemas, flexibilidad mental y la toma de decisiones.

En etapas posteriores, la enfermedad se propaga a los lóbulos frontales de modo que pueden aparecer cambios conductuales como comportamiento social inadecuado, respuestas impulsivas, pérdida de consideración, cambios en la alimentación, etc.

Demencia Semántica

La Demencia Semántica es una de las variantes Temporales de la Demencia Frontotemporal. Los pacientes que presentan esta enfermedad suelen manifestar como síntoma inicial una disminución de las habilidades lingüísticas.  

La Demencia Semántica se caracteriza por una desintegración progresiva de las representaciones mentales de los objetos y sus interrelaciones. Esta pérdida gradual del significado de las palabras refleja una alteración en el lóbulo temporal del cerebro. 

El lóbulo temporal izquierdo es fundamental para la fluidez del lenguaje y principalmente para la atribución de significado a las palabras.

En los estadios tempranos de la enfermedad, los pacientes suelen manifestar "dificultades para encontrar las palabras". Inicialmente esta dificultad se presenta frente a las palabras menos comunes y a los nombres propios. 

Cuando la enfermedad progresa el lenguaje se va empobreciendo y el discurso se torna vacío, sin contenido; evidenciándose también un deterioro de la comprensión de palabras. Asimismo, la lectura y la ortografía se encuentran frecuentemente afectadas; mientras que las habilidades numéricas pueden no estarlo.  

Estos pacientes pueden presentar dificultades en el reconocimiento de personas, incluso de aquellos rostros familiares.

La memoria está relativamente preservada, pero puede parecer afectada debido a la dificultad en la expresión.  

Los pacientes con Demencia Semántica no presentan dificultades en la resolución de problemas y habilidades deportivas hasta muy avanzada su enfermedad. Al igual que las competencias asociadas a las regiones cerebrales posteriores, como la orientación espacial y coordinación ojo-mano que se conservan hasta estadios muy tardíos. 

En etapas posteriores, la enfermedad se propaga a los lóbulos frontales de modo que pueden aparecer cambios conductuales como comportamiento social inadecuado, respuestas impulsivas, pérdida de consideración, cambios en la alimentación, etc.

Los estudios de neuroimágenes estructurales (tomografía computada –TAC- y resonancia magnética nuclear -RMN-) pueden mostrar atrofia del lóbulo frontal y temporal anterior, mientras que tanto en la tomografía por emisión de positrones (PET) y en el SPECT se ve hipoperfusión frontal e hipometabolismo. Un diagnóstico certero sólo será posible después de la muerte, cuando los cambios en la estructura cerebral puedan ser directamente observados postmortem mediante la autopsia. Una proporción sustancial (entre 20-40%) de los casos de demencia frontotemporal tiene historia familiar. En estas familias el curso de la enfermedad frecuentemente sigue un patrón específico a través de las generaciones. Algunas de estas formas hereditarias han sido vinculadas a anormalidades en los cromosomas 3 y 17.

Una ínterrogante que tienen los pacientes con DFT es si se trata de una enfermedad genética. Sólo el 10-15 % de los casos tienen antecedentes familiares de DFT. Si existen dos o más familiares con este tipo de demencia de aparición a edad temprana es más probable que una mutación genética esté involucrada. Los pacientes que no tienen antecedentes familiares de esta demencia se los llama casos esporádicos. En las formas genéticas se han identificado mutaciones en el gen de la proteína tau en el cromosoma 17 y en el gen de la proganulina también en el cromosoma 17. Estos dos genes son responsables de la mitad de los casos familiares de DFT. Si no existe historia familiar de este tipo de demencia, la probabilidad de tener una mutación genética es muy baja. Por lo que no se recomienda realizar estudios genéticos en casos esporádicos.

La patología de DFT es mucho más compleja y variable que la patología de la enfermedad de Alzheimer. Estas alteraciones no pueden ser diferenciadas mientras la persona viva sino que se observan en estudios que analizan el cerebro luego de que la persona fallece. En lugar de “plaquetas y ovillos” que caracterizan a la enfermedad de Alzheimer, los cerebros afectados con DFT denotan una pérdida severa de células cerebrales (neuronas). En algunos individuos la proteína tau, que también se encuentra en la enfermedad de Alzheimer, se ubica en inclusiones en el cuerpo de la neurona y son llamadas “cuerpo de Pick”.  Un pequeño porcentaje de las personas con una acumulación de tau sufren una mutación  de este gen en el cromosoma 17.  

Las personas con DFT generalmente presentan una acumulación de otra proteína celular – la *ubiquitina*. La *ubiquitina* se encarga de eliminar los materiales desechables de las células cerebrales, pero por motivos aún desconocidos, esta proteína aumenta en algunos de los casos de DFT.  Investigaciones recientes han demostrado que la acumulación de ubiquitina está ligada a otra proteína (llamada TDP-43) que cumple un rol fundamental en el núcleo celular.  Nuevamente, una pequeña parte de las personas con una acumulación de ubiquitina sufren una mutación genética, aunque esta vez en el gen de la *progranulina* que también está ubicada en el cromosoma 17. Se presume que la proganulina mantendría la integridad de las neuronas en los circuitos frontotemporales. Se está estudiando la presencia de otros genes involucrados en esta enfermedad.

La primera medida es la consulta con un médico especialista con el objetivo de obtener un diagnóstico temprano. Existen un número de condiciones que pueden simular  síntomas de demencia tales como la deficiencia en vitaminas y hormonas, la sobre-medicación, la depresión, infecciones y  tumores cerebrales. 

Es de vital importancia que cualquier persona con sospecha de demencia, tenga una evaluación exhaustiva realizada por un neurólogo, geriatra o psiquiatra especialista en demencia para poder establecer un diagnóstico preciso. 

Un diagnóstico preciso requeriría:

- Historia clínica detallada: En lo posible, esta historia debe ser proporcionada por el propio paciente y por un pariente cercano o amigo.

La historia clínica ayudará a establecer el inicio (súbito o insidioso)  y progresión de los síntomas  (rápido o lento). Frecuentemente los cambios de comportamiento son más evidentes para la familia o amigos que para la persona con demencia.

- Exhaustivo examen físico y neurológico: Usualmente estos exámenes incluyen pruebas neurológicas para descartar otras enfermedades y para identificar condiciones médicas que podrían empeorar la confusión asociada con la demencia.

- Pruebas de laboratorio: Estas pruebas de sangre y orina a veces llamadas “screening de demencia” ponen a prueba una variedad de posibles enfermedades, las cuales pueden ser responsables de los síntomas como una activación de la glándula tiróidea o la deficiencia de la vitamina B12.

- Imágenes cerebrales: Las imágenes cerebrales son obligatorias en todos los jóvenes adultos con sospecha de demencia para detectar causas reversibles de demencia tales como tumores cerebrales o hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro). Además, son importantes para conocer la distribución de la atrofia ya que, por ejemplo, en el caso de la variante conductual de la demencia frontotemporal la atrofia es predominantemente frontal. La tomografía computada y la resonancia magnética,  son métodos de imágenes estructurales ampliamente disponibles. En algunos centros especializados estas imágenes estructurales pueden ser complementados por imágenes funcionales (SPECT ó PEC) que muestran cómo “trabaja” el cerebro.

- Evaluación psiquiátrica: Esta evaluación ayuda a detectar desordenes tratables, tales como la depresión, que muchas veces puede simular una demencia. Además, ayuda a identificar y gestionar síntomas tales como la ansiedad o delirios que pueden ocurrir en conjunto con demencia.

- Evaluación neuropsicológica: Pruebas de cognición son administradas para identificar problemas específicos en áreas tales como: la memoria, la comprensión, las habilidades visuales, la resolución de problemas y la atención. Estos resultados pueden ayudar a determinar el diagnóstico.  La disfunción ejecutiva junto con fallas en tareas de cognición social son las más características de la variante conductual de la DFT. 

Actualmente el tratamiento es sólo sintomático y todavía no existe una cura para la demencia frontotemporal y la progresión de la enfermedad no puede – por el momento- ser retrasada. Las drogas utilizadas para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer (rivastigmina, galantamina y donepecilo) pueden llegar a agravar los síntomas y a aumentar la agresividad. Sin embargo, se pueden hacer muchas cosas para calmar los síntomas. Estar informado acerca de la enfermedad y comprender su desarrollo es por sí mismo, un medio efectivo para ayudar a los familiares a tolerarla.

Técnicas y métodos cognitivos-conductuales podrían ser de utilidad para ayudar a controlar y contener la conducta anormal. La contención de la familia es de vital importancia. Las familias deben recibir consejos de expertos sobre los aspectos genéticos de la enfermedad.

El tratamiento fonoaudiológico (del lenguaje) beneficia a los pacientes con Afasia Primaria Progresiva no fluente,  particularmente ayudando a desarrollar métodos alternativos de comunicación.

El aporte de la terapia ocupacional es muy valioso para mejorar el funcionamiento en la vida diaria de estos pacientes en su hogar.

• Realice una consulta con un neuropsiquiatra con vasta experiencia en el tratamiento de las demencias.  Ciertas medicaciones pueden ayudar a mejorar los problemas conductuales tales como la agitación y la hostilidad.

• Comparta la información con amigos y familia.  Esto ayudará a que entiendan la conducta del paciente y les dará la oportunidad de brindarle apoyo tanto al paciente como al familiar.

• Es importante que le familia concurra a un grupo de soporte, donde se le brindara la información necesaria para entender con mayor precisión la enfermedad.

• Trate de mantenerse física y mentalmente saludable.

• Realice una evaluación de manejo. Es importante chequear su funcionamiento cognitivo y sus capacidades para conducir.

El Departamento de Neuropsicología de INECO ofrece diferentes actividades para el tratamiento no farmacológico de sus pacientes. Lo invitamos a conocer nuestros actividades haciendo click aquí.