Se denomina demencia a un síndrome (no a una única enfermedad), secundario a una afectación cerebral, que produce una declinación generalmente progresiva de diferentes aspectos de la función intelectual o cognitiva de suficiente severidad para interferir con el funcionamiento social, ocupacional o ambos. La demencia afecta las partes del cerebro que controlan la memoria, lenguaje, razonamiento, orientación y usualmente, aunque no siempre, es progresiva (los síntomas avanzan gradualmente). Los déficit en las funciones cognitivas pueden coexistir con trastornos en el control emocional, conducta social o motivación. El diagnostico de demencia debe ser hecho solamente si los deficits cognitivos han estado presentes por seis meses como minino.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad?
Los primeros síntomas que la familia puede observar son:

• Pérdida de memoria: por ejemplo, olvidarse el camino de la casa al mercado, o estar imposibilitado para recordar nombres y lugares.
• Cambios en el humor, particularmente debido a las partes del cerebro que controlan la emoción y se ven afectadas por la enfermedad. Las personas con demencia pueden sentirse apáticos, tristes, ansiosos, irritables o deprimidos.
• Problemas en la comunicación y en el lenguaje: declinación de la habilidad para hablar, leer y escribir.

En los estadios tardíos de la demencia, la persona afectada tendrá problemas para llevar a cabo los propósitos diarios y dependerá considerablemente de otras personas. La demencia no es una enfermedad sino un conjunto de síntomas que puede ser producido por múltiples enfermedades diferentes: algunas progresivas e intratables y otras pasibles de tratamiento efectivo y, por lo tanto, reversibles. La enfermedad de Alzheimer (EA) es la forma más común de demencia entre las personas mayores. Afecta, al inicio de la enfermedad, las áreas cerebrales que controlan la memoria y el lenguaje. Otras causas frecuentes de demencias incluyen la enfermedad vascular, la demencia por cuerpos de Lewy, la Demencia frontotemporal (también denominada enfermedad de Pick). Hay muchas otras causas atípicas de demencia, incluyendo la parálisis supranuclear progresiva, el síndrome de Korsakoff, el complejo SIDA demencia, y la Enfermedad de Ceutzfeldt-Jacob. Personas con Esclerosis Múltiple, enfermedad de la neurona motora, enfermedad de Parkinson, traumatismo de cráneo o enfermedad de Huntington, pueden también desarrollar demencia.
La demencia es progresiva, esto significa que los síntomas gradualmente van empeorando. La rapidez con la cual la demencia progresa depende del individuo. Cada persona es única y experimentará la demencia a su propia manera.

La Enfermedad de Alzheimer principalmente afecta a personas mayores. La edad continúa siendo el mayor factor de riesgo para la demencia. La prevalencia (número de personas con demencias en una población en un momento determinado) se duplica a partir de los 65 años cada 5 años. Existen numerosos estudios de prevalencia, sin embargo, se observaron leves diferencias en los resultados ya que se han utilizado diferentes metodologías. Luego de un análisis de estos estudios se sugiere que en el grupo de 65-69 años, la tasa de prevalencia sería de 1,4%, en el grupo de 70-74 sería de 2,8%, en el de 75-79% sería de 5,6%, en el de 80-84% de 11,1 y en el de mayores de 85 años sería del 23,6%. La demencia afecta una de cada veinte personas mayores de 65 años y una de cada cinco personas mayores de 80 años. Aunque la incidencia de la EA no ha variado desde la descripción hecha por Alois Alzheimer en 1907, los médicos ven actualmente esta enfermedad con más frecuencia debido a que la población vive mucho más tiempo por lo que aumenta la población en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Envejecimiento NO es sinónimo de Alzheimer. Muchos piensan que con la edad uno inevitablemente desarrolla deterioro de sus facultades intelectuales. Si esto fuera asi TODAS las personas que llegan a los 100 años tendrían Alzheimer.  Sin embargo, diversos estudios con personas de 100 años demuestran que muchos de ellos no tienen una enfermedad degenerativa.  Por otra parte existe evidencia de personas con estudios post mortem de su cerebro, en los que se encontraron placas y ovillos, los marcadores biológicos del Alzheimer y sin embargo estos individuos no habían desarrollado las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Este son casos de una mente intacta dentro de un cerebro con Alzheimer.  Evidencia desde estudios epidemiológicos sugieren que individuos con mayor educación, más activos mentalmente, con mayores actividades sociales y actividades recreativas tienen menos riesgo de padecer Alzheimer. Datos como estos dieron lugar al concepto de “Reserva Cognitiva” que seria la capacidad del cerebro para tolerar mejor los efectos de la patología asociada a la demencia. Hay un gran interés científico, y también una cantidad cada vez mayor de literatura especializada, sobre cómo factores del estilo de vida como la actividad física, la educación y las relaciones con otras personas, pueden ayudar a construir una "reserva cognitiva" que será útil en los últimos años de la vida. Por reserva cognitiva se entiende una plasticidad neural ampliada, el uso compensatorio de regiones cerebrales alternativas, y una red enriquecida de vasos sanguíneos cerebrales, todo lo cual se cree que proporciona una protección general contra el surgimiento de los primeros síntomas de demencia senil.

La enfermedad de Alzheimer (EA) es la demencia más frecuente en los ancianos (es el diagnóstico en el 50-60% de todos los pacientes con demencias). La enfermedad de Alzheimer, descripta por primera vez por el neurólogo Alemán Alois Alzheimer; es una enfermedad física que afecta el cerebro. Durante el curso de la enfermedad se desarrollan "placas" (de Beta-Amiloide) y "ovillos" (de proteína Tau) en la estructura del cerebro, conduciendo a la muerte de las células cerebrales y la consecuente atrofia. Suele tener una duración media aproximada de 10-12 años, aunque esto puede variar mucho de un paciente a otro. También sabemos que las personas con Alzheimer tienen una carencia de algunas sustancias químicas del cerebro. Estas sustancias están encargadas de la transmisión de mensajes dentro del cerebro. La EA es una enfermedad progresiva, lo que significa que gradualmente se dañarán mayores partes del cerebro. A medida que esto ocurre los síntomas comienzan a ser más severos. Las personas en la etapa temprana de la enfermedad de Alzheimer pueden experimentar lapsus de memoria y pueden tener problemas para encontrar las palabras adecuadas. A medida que la enfermedad progresa ellos pueden:

• Volverse confusos y olvidar frecuentemente los nombres de personas, lugares, citas y hechos recientes. 
• Experimentar cambios de humor. Pueden sentirse tristes o enojados, asustados o frustrados por su aumento en la pérdida de la memoria. 
• Volverse más introvertidos porque perdieron la confianza o tienen problemas de comunicación. 

A medida que la enfermedad progresa las personas con Alzheimer necesitarán más apoyo de aquellos que cuidan de ellos. Con el tiempo necesitarán ayuda en todas sus actividades diarias.

Aunque existen síntomas comunes de la enfermedad de Alzheimer, es importante recordar que cada persona es única. Las personas experimentarán la enfermedad en su propia forma individual.

Hasta ahora no ha sido identificado un único factor como la causa de la enfermedad de Alzheimer. Es probable que sean responsables una combinación de factores, incluyendo la edad, la herencia genética, los factores ambientales, la dieta y la salud general.

Hay una variedad de posibilidades para intentar prevenir o demorar la EA aunque hay en enfatizar que NO han sido probadas en estudios prospectivos. Algunas medidas incluyen disminuir la homocisteina (con ácido fólico, B6, y B12), ya que hay alguna evidencia del efecto de una elevada homocisteina en el desarrollo de la EA. Mantenerse mentalmente activo y realizar ejercicios pueden ser recomendaciones útiles. Los antioxidantes (ej: Vit E) no son extremadamente caros y son seguros y algunas personas que pueden tolerar los antiinflamatorios frecuentemente los usan con la esperanza de que sean útiles. Mantener el colesterol bajo, tener una dieta baja en grasa y reducir los factores de riesgo cardiovasculares es de utilidad. El uso de las estatinas como prevención NO puede ser recomendada dados los efectos inciertos en personas con colesterol normal (todos los estudios hasta la fecha han sido en pacientes con colesterol elevado). Finalmente, se debe realizar una prevención de la hipertensión arterial y de enfermedad vascular.

No existe ni un solo test diagnóstico de laboratorio para determinar o confirmar la enfermedad de Alzheimer. Los métodos clínicos actuales combinan la evaluación neurológica, pruebas neuropsicológicas, las imágenes, con las referencias del cuidador y el juicio del examinador. Realizado por un médico entrenado, este método tiene aproximadamente el 90% de precisión en diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. En general, el reconocimiento de las diferentes demencias depende de la integración que realiza el profesional de los datos de la historia clínica con el examen neurológico y físico general, con la evaluación del estado mental y con el resultado de exámenes complementarios seleccionados. Resulta fundamental para realizar el diagnóstico que el medico pueda concentrarse detalladamente en la información que brinda el paciente y los familiares.

El examen físico general puede poner de manifiesto evidencia de enfermedades que comprometan las funciones intelectuales, mientras que un examen neurológico exhaustivo provee la información necesaria para determinar el tipo de compromiso del sistema nervioso central. La evaluación del estado mental o evaluación neuropsicológica es de valor para determinar el tipo de compromiso intelectual, cuantificar el grado de deterioro y posibilitar el control de la evolución del paciente, así como la evaluación de la posible eficacia de determinados tratamientos durante el seguimiento. Hay estudios de laboratorio que son indispensables en los pacientes con demencia para descartar la presencia de una enfermedad clínica que afecte la memoria (ej: hipotiroidismo). La tomografía computada y la resonancia magnética tienen también un papel fundamental en el diagnóstico de la demencia. Ambos procedimientos permiten diagnosticar lesiones (por ejemplo: tumores u infecciones) que pueden afectar los procesos cognitivos como la memoria o el lenguaje mientras que en las enfermedades degenerativas, como la enfermedad de Alzheimer, se observa atrofia cerebral.

Hasta 1993 no había tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos para los síntomas cognitivos primarios de la Enfermedad de Alzheimer. Desde entonces 5 drogas han sido aprobadas. Cada una de las cuales provee beneficios significativos para el paciente y la familia. Actualmente con una terapia efectiva disponible, la detección de la enfermedad de Alzheimer y condiciones relacionadas es particularmente importante. De las cinco drogas aprobadas por la FDA cuatro son unos fármacos denominados inhibidores de la colinesterasa (galantamina, rivastigmina, donepezilo y tacrina). Los inhibidores de la colinesterasa aumentan temporariamente los niveles de acetilcolina, un mensajero químico que es deficiente en la EA. Aunque ningún tratamiento farmacológico ha probado ser capaz de detener el progreso de la Enfermedad de Alzheimer, la terapia con inhibidores de acetilcolinesterasa ofrece mejoras sintomáticas o retraso en la progresión de los déficits cognitivos, de comportamiento y funcionales. Los inhibidores de la colinesterasa están indicados para el tratamiento de la Enfermedad de Alzheimer leve y moderado. Los inhibidores de acetilcolinesterasa usados actualmente son la rivastigmina (6-12 mgr/dia), el donepecilo (5-10 mgr/dia) y la galantamina (12-24 mrg/dia). Los efectos adverson más frecuentes son intolerancia gastrointestinal (que puede ser reducida con la administración del fármaco luego de la comidas y con el uso de antieméticos antes de la comida), eventos cardiovasculares como bradicardia y alteraciones del ECG (se recomienta el control cardiológico antes de comenzar con un inhibidor de la acetilcolinesterasa), incontinencia urinaria, calambres y debilidad. Numerosos estudios han demostrado la efectividad de estas drogas mejorando las funciones cognitivas y el estado clínico general. Los síntomas conductuales son tan importantes como los cognitivos y casi todas las personas con Alzheimer los presentan en algún momento del curso de la enfermedad. Los cambios conductuales se hacen más frecuentes con la progresión de la enfermedad, son recurrentes y pueden ocurrir simultáneamente. El uso de inhibidores de la acetilcolinesterasa (AChE) para el tratamiento de los síntomas conductuales en la enfermedad de Alzheimer representa una nueva etapa en la farmacoterapia del tratamiento de los trastornos de conducta. Estos fármacos, solían utilizarse solamente para los aspectos cognitivos, pero hoy en día también se los usa para los aspectos conductuales, un fenómeno central en las enfermedades demenciales. Los inhibidores son eficaces para un amplio rango de síntomas conductuales. Pueden utilizarse como tratamiento adyuvante a drogas para síntomas neuropsiquiatricos como los neurolépticos, antidepresivos y ansiolíticos. El uso de los inhibidores de la acetilcolinesterasa (AChE) para los síntomas neuropsiquiatricos además reduce la dosis de los psicofármacos generalmente utilizados para el manejo de los síntomas conductuales. En los últimos años se ha ampliado el cuerpo de evidencia que apoya el uso de inhibidores de la colinesterasa para los síntomas conductuales y cognitivos en la demencia vascular, la demencia mixta (vascular + Alzheimer), la demencia por cuerpos de Lewy, y la demencia asociada a la enfermedad de Parkinson.
La última droga aprobada por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer moderada y severo es la memantina. El mecanismo de acción de la memantina es diferente al de los inhibidores de la colinesterasa. La memantina regularia la actividad del glutamato, un mensajero químico que juega un rol critico en la memoria y aprendizaje. La memantina demostró tener buena tolerancia y fue significativamente superior al placebo en las actividades de la vida diaria, en el rendimiento cognitivo, y en la impresión clínica global por parte del familiar y del profesional. Los estudios muestran que la memantina provee beneficios sintomáticos actuando como monoterapia y junto a un inhibidor de la colinesterasa en el tratamiento de la EA moderada y severa.
El tratamiento standard de la EA incluye un inhibidor de colinesterasa con la adición de memantina en los estados moderados de la enfermedad. La terapia antioxidante (generalmente con altas dosis de vitamina E) es comúnmente recomendada. Actualmente, la atención esta dirigida al desarrollo de drogas modificadoras de los cambios cerebrales que produce la enfermedad que permitan alterar el curso de la EA. Existe un amplio optimismo que nuevos avances importantes en tratamiento de la EA estén en un horizonte cercano

Asegurarse que una persona con Alzheimer se sienta mental y físicamente segura es una parte importante y significativa de su cuidado. ES necesario que los cuidadores y su entorno, minimicen la confusión y le brinden un medio estructurado y seguro. El establecimiento de una rutina diaria en un ambiente conocido es una forma de ayudar. También es importante proveer comidas nutritivas en un horario regular, para que la nutrición sea adecuada y la salud física óptima. Mantener al paciente en contacto con familiares y amigos, y recordarle eventos pasados y actuales, además de fechas importantes, son buenos ejercicios mentales.
El entorno físico debe estar adaptado para prevenir accidentes por caídas, extravíos, fugas y otras conductas de riesgo.
Hay muchas formas de ayudar y confortar a alguien con enfermedad de Alzheimer. Una de las más importantes es que los familiares o personas a cargo del cuidado del paciente obtengan la mayor información posible acerca de la enfermedad e identifiquen recursos y ayudas existentes en la comunidad y en los profesionales a cargo del tratamiento.

Cuidar a una persona con la enfermedad de Alzheimer puede ser una experiencia intensa y muy significativa. También puede ser una tarea física y emocionalmente agotadora, abrumadora y extenuante. Frecuentemente la mayor parte del tiempo y atención de un familiar o persona a cargo está dedicado al cuidado de la persona con Alzheimer, lo que deja muy poco o ningún tiempo para el cuidado personal. Como resultado, se descuidan las propias necesidades físicas y emocionales, o no se a quién recurrir ni cómo actuar. Por estas razones los familiares o personas a cargo de la persona pueden verse afectados por una situación de stress crónico.
Es común para los familiares o personas a cargo experimentar cansancio, ansiedad, irritación, enojo, depresión, aislamiento social o problemas de salud. Es muy importante aprender a reconocer estos síntomas y buscar atención médica o apoyo emocional para mantener un buen estado de salud y bienestar. Demasiado estrés puede ser perjudicial para el familiar o persona a cargo del cuidado y para el paciente, por lo que es esencial que se busque ayuda cuanto antes.

El Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro tiene un modulo de consultoria genética y Test genético de APOE, para diagnostico genético en pacientes con Trastornos cognitivos y Enfermedad de Alzheimer, que se realizara en PRICAI, a cargo de la Dra. Ciappa Alejandra.

El Test de ApoE, es un test genético de  susceptibilidad, que determina las variables genotípicas del paciente, es un Factor de Riesgo genético. Se debe utilizar exclusivamente como complemento diagnostico, es meramente indicativo de que el paciente tiene un MAYOR  RIESGO de padecer la Enfermedad de Alzheimer (EA), Enfermedad cardiovascular y otras demencias.
En pacientes con trastornos cognitivos (MCI) se propone hacer el test para identificar individuos con mayor riesgo genético de avanzar a EA, y tomar medidas en etapas iniciales de prevención para retardar el tiempo de aparición de la enfermedad y mejorar su calidad de vida.
 
El paciente de interés, deberá ser derivado hacia la consulta genética, luego se le tomara una muestra de sangre, de la cual se extraerá el ADN para ser procesado en la Sección de ADN y Patología del PRICAI (SAP). Los genotipos de ApoE se obtendrán por técnicas de biología molecular.

El Departamento de Neuropsicología de INECO ofrece diferentes actividades para el tratamiento no farmacológico de sus pacientes. Lo invitamos a conocer nuestros actividades haciendo click aquí.