Es una enfermedad del sistema nervioso que produce una degeneración de las células en una región del cerebro que se llama ganglios basales y en el tronco cerebral. Fue denominada así por los neurólogos Steele, Richardson y Olszewski. Es una enfermedad degenerativa que afecta los movimientos de los ojos, la movilidad, el equilibrio y la deglución. Pueden ocurrir cambios del comportamiento y pérdida de peso.

Parálisis es una debilidad y en este caso se refiere a los músculos oculares. Afecta partes del cerebro que controlan los movimientos de los ojos. Existe una dificultad para mover los ojos adecuadamente debido a una parálisis en los músculos oculares. Progresiva es porque es una enfermedad que empeora lentamente a lo largo del tiempo.

En general comienza a la edad de 60 años pero puede aparecer entre los 40 y 50 años, Con un leve predominio en hombres. Los síntomas aparecen de forma gradual. En sus estadios iniciales es difícil de diagnosticar debido a que puede ser confundida con otras enfermedades como la enfermedad de Parkinson  El síntoma inicial más frecuente es la inestabilidad de la marcha, con caídas inexplicables, que son interpretadas como consecuencia de mareos. Lentitud para realizar movimientos, fatiga, visión borrosa, imposibilidad para mantener el contacto visual, alteraciones en la articulación de la palabra.  Además pueden aparecer cambios en la personalidad, irritabilidad, depresión, pérdida del interés. Alteraciones de memoria, para razonar, para planear actividades. Risa y llanto inapropiado. Alteraciones en la deglución. Estos síntomas son variables y no todas las personas con esta enfermedad tienen todos los síntomas.

El síntoma más frecuente es la dificultad para mover los ojos hacia arriba y hacia abajo que se detecta en el examen neurológico. Algunos paciente pueden tener problemas para abrir o cerrar los párpados. Contracción involuntaria de los párpados que cierran el ojo esto se llama blefaroespasmo. Otros pacientes tienen dificultad para abrir los ojos y utilizan otros músculos adyacentes como los músculos frontales o se ayudan con sus manos para poder abrir los ojos (los médicos llaman a esta dificultad apraxia en la apertura ocular).

Pueden tener disminución del parpadeo lo que conduce a que el ojo se lubrique menos y necesiten lágrimas artificiales.

Dificultades en la deglución de alimentos sólidos o líquidos debido a incoordinación asociada a rigidez y lentitud de los músculos de la deglución. El paciente puede toser cuando come que es un signo de que tiene dificultades con la deglución. Esto puede ocasionar aspiraciones de alimentos, problemas respiratorios y predisponer a infecciones pulmonares como una neumonía. Los músculos de la deglución debido a la debilidad y rigidez no pueden dirigir el pasaje de alimentos o líquidos hacia el tubo digestivo y algunos alimentos pueden pasar al aparato respiratorio.

Existe debilidad e incoordinación en los movimientos que controlan la lengua, los músculos de la garganta y de la boca. A diferencia de la enfermedad de Parkinson donde existe una disminución del volumen de la voz en PSP puede haber disminución del volumen pero también emisión de palabras más explosivas.

En la vida diaria pueden aparecer problemas al conducir automóviles, accidentes a repetición. Muchas veces los familiares o amigos detectan los problemas antes que el paciente. En la habilidad para el cuidado personal, en las relaciones con el entorno, en la participación en actividades que antes disfrutaba, en el desarrollo de tareas complejas. Problemas para leer, para cambiar de párrafo rápidamente o de renglón. El paciente puede leer bien letra por letra cuando es evaluado por un oftalmólogo sin embargo no puede leer bien un libro o el diario. No puede mantener contacto visual y esto se interpreta muchas veces como desinterés, antipatía. Las alteraciones en el movimiento de los ojos impiden que el paciente pueda subir o bajar escaleras, comer.

Se diagnostica con el examen clínico realizado por un médico con experiencia en esta enfermedad idealmente un neurólogo especialista en movimientos anormales. Es importante también la evaluación por un psiquiatra para tratar las alteraciones del ánimo y comportamiento descriptas en esta enfermedad. No existe un test de laboratorio que diagnostique esta enfermedad sino que el diagnóstico es clínico. Se pueden realizar análisis para descartar otras alteraciones. Los estudios de imágenes como Resonancia Magnética Nuclear de cerebro y tomografía por emisión de positrones (PET) o tomografía por emisión de fotón único (SPECT) pueden ayudar para diferenciar PSP de otras enfermedades como Parkinson.

La causa de la enfermedad no se conoce. Se forman acúmulos anormales de una proteína normal que se llama tau. Esta proteína ayuda a mantener el esqueleto de la célula nerviosa. Estos acúmulos forman ovillos neurofibrilares en el cerebro. Los ovillos son característicos de esta enfermedad como de otras enfermedades llamadas taupatías (como la demencia frontotemporal y la degeneración córtico basal). Se afecta la base del cerebro, la sustancia nigra, pero se afectan otras áreas que no están involucradas en el Parkinson o la enfermedad de Alzheimer.

La mayoría de los pacientes con PSP no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. En algunas aisladas familias se ha identificado una variante en el gen en el cromosoma 17 que codifica la proteína tau. Esta variantes se llama haplotipo H1, esto ocurre aproximadamente en el 95 % de los casos de pacientes con PSP en las dos copias del cromosoma 17 a diferencia de la población normal que ocurre en el 60 %. Esta alteración genética produce un acúmulo excesivo de proteína tau que forma los ovillos neurofibrilares que lesiona las células del cerebro. Las investigaciones actualmente reportan que podría haber más de un gen involucrado en esta enfermedad.

Actualmente se piensa que existiría una combinación entre predisposición genética y algún factor del medio ambiente involucrado. Algunos factores asociados que están en investigación serían baja educación, tóxicos, sedentarismo. Alimentos como algunos frutos del Caribe como la guanábana (soursop) o el añon (sweetsop) debido al contenido de annonacina han sido asociados con Parkinsonismos atípicos dado que en estudios animales estas toxinas producen alteraciones en el cerebro similares a los pacientes con PSP.

Los pacientes pueden tener alteraciones cognitivas como enlentecimiento en el desarrollo de ideas, al contestar a consignas o durante una conversación, problemas en la planificación porque se afecta los lóbulos frontales del cerebro encargados de estas funciones y de los aspectos del comportamiento. Las alteraciones de memoria y del lenguaje no son tan prominentes como en la enfermedad de Alzheimer.

Medicamentos utilizados en la enfermedad de Parkinson se han utilizado en algunos casos de pacientes con PSP. Como la levodopa que aumenta la dopamina en el cerebro que es un neurotransmisor que ayuda a mejorar la lentitud, rigidez es muy efectiva en la enfermedad de Parkinson pero no todos los pacientes con PSP obtienen beneficio con esta medicación o la respuesta no es tan categórica como en la enfermedad de Parkinson o requieren mayores dosis. Otro medicamento combina levodopa con entacapone que prolonga la duración de la dopamina pero no todos los pacientes con PSP responden. Los agonistas dopaminérgicos como Pramipexole, Bromocriptina, Ropinirole no han mostrado beneficio en esta enfermedad. Amantadina es otra droga que se puede utilizar para mejorar la marcha pero su efecto es transitorio.

La dificultad para abrir los párpados, el blefaroespasmo puede mejorar con infiltraciones locales de toxina botulínica, este medicamento cuidadosamente inyectado por un neurólogo en los párpados puede aliviar la imposibilidad de apertura ocular.

Se han realizado estudios de experimentación con diferentes drogas como fisostigmina, idazoxan, efaroxan, metisergida pero no han demostrado beneficio. Donepecilo, Galantamina, Memantine para mejorar los aspectos cognitivos,

Una enzima llamada glicógeno sintetasa kinasa 3 b (GSK3b) produce acúmulo de la proteína tau por un proceso llamado fosforilación. Se está realizando en varios países un estudio con Acido Valproico que inhibe la actividad de la GSK3b y el objetivo sería producir un efecto protector. Otro estudio se realiza con Litio con el mismo fundamento y además de esta enfermedad se está probando en Degeneración Córtico Basal. Los resultados de estos estudios todavía no están disponibles dado que los estudios están en curso actualmente.

Otro estudio está investigando a la coenzima Q 10 o ubiquinona que es un compuesto  producido por el organismo y necesario para el funcionamiento del cerebro. Disminuye con la edad y en algunas enfermedades como la PSP.

Las cirugías no han demostrado tener éxito. Tanto la palidotomía como la implantación de un estimulador subtalámico que son cirugías que se realizan en la enfermedad de Pakinson no han resultado beneficiosas. Tampoco han producido mejoría los implantes experimentales con células madre.

La Clínica de Movimientos Anormales desarrolla un programa de evaluación y rehabilitación de la PSP que consiste en:

Evaluación neurológica

Examen neurológico que consiste en recabar todos los datos de la historia clínica, del relato del paciente y sus familiares. Un exhaustivo examen neurológico sistematizado para detectar los problemas que ocasionan las dificultades en la vida diaria.

Evaluación y rehabilitación de las funciones cognitivas

Es importante para documentar las alteraciones que pueden variar según el área afectada del cerebro. Se realizan test de memoria, atención, lenguaje, orientación, planeamiento, resolución de problemas, estado del ánimo que ayudan a tener un diagnóstico más preciso y a planear el tratamiento. Es realizado por neuropsicólogas expertas con experiencia en esta enfermedad ya que los tests deben estar orientados a esta enfermedad. La rehabilitación de las funciones cognitivas se puede desarrollar en forma individual o colectiva que favorece la interacción social

Evaluación y rehabilitación kinesiológica

Un kinesiólogo experto realizará un programa de ejercicios para entrenar la marcha, postura y equilibrio. Enseñará cómo utilizar elementos para mejorar la marcha como bastones, trípodes o eventualmente silla de ruedas para prevenir caídas. Con la rehabilitación se complementan los efectos de la medicación sobre todo en síntomas como la rigidez, el kinesiólogo junto a la terapista ocupacional, los familiares y/o cuidadores del paciente trabajarán en equipo para lograr estos objetivos. Además aportará consejos sobre el calzado adecuado. Otro aspecto importante de la rehabilitación son ejercicios para mejorar la deglución.

Terapia ocupacional

Realiza recomendaciones para mejorar las actividades de la vida diaria. Identifica barreras arquitectónicas que pueden interferir con el desempeño del paciente en su vida cotidiana. Brindará consejos para mantener la seguridad del paciente para evitar lesiones, qué elementos convienen utilizar para mejorar los utensilios para comer, para vestirse, higienizarse. A veces anteojos con algunos soportes especiales pueden ayudar a la dificultad para abrir los párpados.

Fonoaudiología

Ayuda a que el paciente pueda hablar más claramente y desarrollar estrategias de comunicación. Enseña con un programa de rehabilitación a coordinar los movimientos de la lengua, la garganta y la respiración para lograr otro de los objetivos que es mejorar la comunicación.

Musicoterapia

Mejora los problemas de comunicación, los aspectos emocionales incentivando el humor brindando un momento de optimismo. Ayuda además a la sociabilización al interactuar con otros lo que los aleja a salir del aislamiento y de la depresión. Complementa la rehabilitación cognitiva al estimular la atención, memoria y articulación de la palabra.

Nutrición

Evaluación por una nutricionista especializada para programar una dieta balanceada rica en fibras para evitar la constipación, para mantener el peso adecuado. Evitar el tabaco.

Los síntomas de la enfermedad son variables y pueden empeorar si el paciente se pone nervioso o está irritable. A veces es difícil para la familia o cuidadores comprender esta situación, que no son causadas por el paciente sino que es parte de la enfermedad. La educación sobre los síntomas de la enfermedad y como ayudarlos es fundamental. INECO desarrolla actividades para la comunidad con charlas y talleres para familiares y cuidadores que brindan consejos para resolver estos problemas.