Desafortunadamente las causas de esta enfermedad se desconocen. No existe hasta el momento suficiente evidencia como para pensar que se trata de una enfermedad hereditaria ni se han identificado factores de riesgo ambientales específicos que la expliquen. 

Los estudios en tejido cerebral de personas con DCB muestran cambios celulares característicos. Alteraciones similares aunque no idénticas se pueden ver también en otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Pick y la parálisis supranuclear progresiva. Estos cambios involucran una proteína cerebral llamada proteína tau.

Usualmente esta enfermedad comienza luego de los 60 años de edad. Afecta tanto a hombres como mujeres. Los síntomas iniciales son frecuentemente rigidez muscular, enlentecimiento de los movimientos, temblor, torpeza, tanto de brazos o piernas. Otro síntoma inicial es la alteración en la articulación de la palabra, como los problemas que presentan los pacientes con Afasia progresiva no fluente dificultad en controlar músculos de la cara y boca, alteraciones para caminar y del equilibrio.

En general estos síntomas comienzan en un lado del cuerpo y gradualmente se extienden hacia el otro lado. Algunos pacientes tienen alteraciones en la memoria y en el comportamiento y a veces estos problemas se presentan tempranamente. Pueden presentar apraxia que es cuando el paciente no puede realizar determinada consigna porque existe una alteración en el procesamiento del pensamiento y la acción. La DCB ha sido diagnosticada históricamente en base a las alteraciones de los movimientos que semejan a la enfermedad de Parkinson pero que no responden a los medicamentos antiparkinsonianos. Además determinados signos y síntomas presentes en esta enfermedad no son hallados en los pacientes con enfermedad de Parkinson. Por esta razón algunos autores mencionan a la DCB como un sindrome Parkinson plus o parkinsonsimo atípico.

DCB es una enfermedad progresiva, esto quiere decir que los síntomas empeoran a lo largo del tiempo. A lo largo de uno o más años, la mayoría de las personas con esta enfermedad empeoran gradualmente con síntomas que progresan involucrando los brazos y piernas y otras regiones del cuerpo.

Los síntomas en los casos avanzados incluyen:

• Parkinsonismo (rigidez muscular, enlentecimiento de los movimientos, inestabilidad postural)
• Temblor predominantemente al adoptar alguna postura o con la acción
• Mioclonías (sacudidas breves musculares)
• Distonía (posturas anormales de una parte del cuerpo)
• Alteraciones en la articulación de la palabra
• Alteraciones cognitivas (pérdida de memoria, dificultades en el planeamiento y ejecución de determinados movimientos, demencia)
• Pérdida de la sensibilidad
• Fenómeno de la mano ajena o miembro ajeno (dificultades para controlar los movimientos de una parte del cuerpo que pareciera que se mueve por si mismo, a veces se combina con una sensación de que el miembro no le perteneciera al paciente.

Desafortunadamente las causas de esta enfermedad se desconocen. No existe hasta el momento suficiente evidencia como para pensar que se trata de una enfermedad hereditaria ni se han identificado factores de riesgo ambientales específicos que la expliquen.

Los estudios en tejido cerebral de personas con DCB muestran cambios celulares característicos. Alteraciones similares aunque no idénticas se pueden ver también en otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Pick y la parálisis supranuclear progresiva. Estos cambios involucran una proteína cerebral llamada proteína tau.

Los síntomas cognitivos que pueden estar presentes en la DCB son: 

Apraxia: la pérdida de la habilidad para realizar movimientos habituales, con un propósito que se manifiesta con dificultad para utilizar objetos familiares o realizar tareas diarias como por ejemplo usar utensilios para comer, peinarse, vestirse, abrir una puerta. 

Acalculia: dificultad para realizar cálculos matemáticos como sumar y restar. 

Alteraciones visuoespaciales: dificultad para orientar objetos en el espacio. 

Pueden aparecer síntomas psiquiátricos como depresión, trastorno obsesivo compulsivo, cambios de personalidad como observados en la Demencia Frontotemporal. Además existe una disfunción de las funciones frontales en la DCB.

Las alteraciones cognitivas aparecen tempranamente en esta enfermedad.

Tempranamente en el curso de la enfermedad es a menudo difícil de distinguir la DCB de otras enfermedades neurodegenerativas. Para establecer el diagnóstico se necesita realizar un cuidadoso examen neurológico. Los estudios neurofisiológicos como el electroencefalograma pueden mostrar cambios en las funciones cerebrales a través del tiempo como se ven en las enfermedades neurodegenerativas. Estudios de imágenes como tomografía o resonancia magnética de cerebro proveen imágenes de atrofia asimétrica en la región fronto-parietal de la corteza cerebral que son las zonas del cerebro más afectadas en esta enfermedad.

Desafortunadamente no hay drogas u otras terapias que puedan enlentecer la progresión de la enfermedad y hay pocos tratamientos que puedan ofrecer un alivio sintomático. El temblor y las sacudidas mioclónicas pueden ser controladas con drogas como el clonazepam. La rigidez puede aliviarse con baclofeno. Los medicamentos antiparkinsonianos como la levodopa y agonistas dopaminérgicos rara vez son beneficiosos pero pueden ayudar a algunos pacientes. Algunos pacientes se pueden beneficiar utilizando inhibidores de la recaptación de la serotonina, fármacos usados para tratar la depresión, los inhibidores de la colinesterasa usados en la demencia tipo Alzheimer pueden mejorar la actividad de los neurotransmisores en el cerebro. Se pueden utilizar antioxidantes como la vitamina E o coenzima Q10 que enlentecen el daño celular en general. En casos avanzados los pacientes pueden requerir ayuda para la alimentación mediante una sonda nasogástrica o un tubo de gastrostomía.

La DCB es una enfermedad heterogénea con características clínicas, genéticas y patológicas similares a la demencia frontotemporal. Por esta razón la DCB es considerada como parte del complejo Pick de las enfermedades neurodegenerativas. DCB fue descripta en 1968 por Rebeiz y sus colegas que reconocieron la relación potencial entre la DFT y la DCB basados en los análisis del tejido cerebral. 

El tejido cerebral de los pacientes con DCB se caracteriza por pérdida de células nerviosas, gliosis y atrofia de las regiones frontales posteriores y/o de los lóbulos parietales y de la sustancia nigra.. Recientemente los científicos han determinado que las células cerebrales afectadas en la DCB contienen depósitos de una forma anormal de una proteína llamada tau. La proteína tau está presente en todas las neuronas y tiene un rol importante en la estructura y función del metabolismo de las neuronas. Células nerviosas que contienen proteína tau y neurofilamentos fosforilados similares a los observados en la enfermedad de Pick son características. La disfunción de la proteína tau se observa también en otras enfermedades neurodegenerativas como la demencia fronto temporal la PSP. 

No es una enfermedad hereditaria, la DCB es casi siempre esporádica. Algunos investigadores han encontrado una asociación entre la DCB y una variante específica del gen de la proteína tau. Sin embargo esta información no es útil para el diagnóstico de los pacientes porque está proteína está presente en otras enfermedades neurodegenerativas por lo que no es sensible ni específica en la DCB.

La DCB tiene un curso lentamente progresivo en 6 a 8 años. Durante este tiempo las capacidades funcionales del paciente y su independencia disminuyen haciéndolos dependientes de las actividades de la vida diaria. Es muy importante el apoyo que realiza la terapia ocupacional y terapia física. Los familiares y cuidadores deben identificar un equipo de expertos que trabajen en forma interdisciplinaria para ayudar con las dificultades médicas y el impacto emocional, financiero que produce esta enfermedad. Es muy importante que el paciente y su entorno sean evaluados por profesionales con experiencia en tratar esta enfermedad.

La terapia física, ejercicios de kinesiología ayudan a mantener en rango de movilidad y disminuir la rigidez. Previenen además el dolor y las contracturas y ayudan a mantener la movilidad. La terapia ocupacional utilizando equipamiento adaptado puede ayudar a realizar las tareas de la vida diaria. 

La terapia del lenguaje mejora la articulación y el volumen de la palabra. Mantener una dieta adecuada. 

La terapia ocupacional puede determinar los cambios que se deben realizar en el domicilio para facilitar la independencia funcional. En los pacientes que desarrollan posturas anormales de la mano que llevan a una imposibilidad de abrir la mano se deben cortar las uñas para impedir infecciones, colocar un pañuelo o gasa en la palma de la mano. Eventualmente la infiltración con toxina botulínica en los músculos de la mano o brazo pueden aliviar la contractura. En personas con alteraciones de la marcha pueden requerir el uso de bastones o silla de ruedas. 

El Departamento de Neuropsicología de INECO ofrece distintas actividades y talleres para mejorar los aspectos cognitivos de la enfermedad.